Cosa è gratuito
La prima valutazione dei documenti. Mi mandate i referti che avete e una descrizione della situazione; io li leggo e vi dico se penso di potervi aiutare, con quale percorso, e quanto costerebbe. Non impegna a niente ed evita di spendere soldi in esami o rianalisi che non servono.
La consulenza genetica: 120 €
Circa un'ora, in studio a Modica o in videochiamata. Comprende la ricostruzione della storia clinica e familiare, l'albero genealogico, la valutazione del paziente, l'indicazione dell'esame eventualmente appropriato e una relazione scritta. Lo stesso prezzo vale per la consulenza post-test, in cui spieghiamo insieme un referto già arrivato, e per il secondo parere su una diagnosi ricevuta altrove.
La rianalisi di esami già fatti
Quando esoma o genoma sono già stati eseguiti e il risultato è negativo o incerto, si rileggono i dati esistenti, senza nuovo prelievo.
| Servizio | Cosa comprende | Prezzo |
|---|---|---|
| Rianalisi esoma | Un componente, dal VCF o BAMReferto clinico firmato | 450 € |
| Rianalisi esoma in trio | Paziente e genitoriReferto clinico firmato | 750 € |
| Rianalisi genoma | Un componente, con varianti strutturali e ripetuteReferto clinico firmato | 650 € |
| Rianalisi genoma in trio | Paziente e genitoriReferto clinico firmato | 1.100 € |
| Rielaborazione dai dati grezzi | Se i dati sono solo in FASTQ: allineamento e chiamata rifatti da zero | + 150 € |
Il pagamento è anticipato, alla conferma del caso. Tempi: entro 30 giorni lavorativi dalla ricezione dei dati. Dettagli nella pagina della rianalisi.
Gli esami nuovi
Se non avete mai fatto esami genetici, o se serve un esame diverso (per esempio il genoma dopo un esoma negativo), il sequenziamento viene eseguito da un laboratorio partner e il costo dipende dall'esame e dal numero di persone analizzate. L'ordine di grandezza, nel privato, va da alcune centinaia di euro per un pannello a qualche migliaio per un genoma in trio. Il prezzo esatto ve lo dico in consulenza, prima di decidere. L'interpretazione e il referto, in quel caso, li curo io.
E il Servizio Sanitario?
La consulenza genetica e molti esami, esoma compreso, sono previsti dal Servizio Sanitario Nazionale con impegnativa, e in alcuni casi con esenzione per malattia rara. I limiti sono i tempi di attesa, che in molte regioni sono di mesi, e il fatto che la rianalisi di un esame già fatto, oggi, di rado viene offerta. Il mio consiglio è onesto: se il percorso pubblico è disponibile in tempi ragionevoli, usatelo. Il privato ha senso quando il tempo conta, quando il pubblico ha già detto di no, o per la rianalisi.
Cosa non pago mai
Non vi farò mai pagare per dirvi che non posso aiutarvi. Se dalla prima valutazione gratuita emerge che la rianalisi ha poche probabilità, o che la strada giusta è un'altra, ve lo dico e finisce lì.
Domande frequenti
La consulenza è detraibile?
Sì, come prestazione sanitaria: viene rilasciata fattura, detraibile nella dichiarazione dei redditi secondo le regole vigenti, se pagata con mezzi tracciabili.
Posso pagare a rate?
Per le rianalisi si può concordare un acconto alla conferma e il saldo alla consegna del referto. Parliamone.
Cosa succede se la rianalisi non trova niente?
Ricevete comunque un referto firmato che documenta cosa è stato cercato, come, e cosa resta da fare. Non è un risultato vuoto: chiude una strada e ne indica altre.
La prima valutazione gratuita è davvero gratuita?
Sì. Leggo i documenti e rispondo. Il tempo che ci metto è il mio investimento per non far spendere soldi inutili a nessuno.
Vuoi parlarne con me?
La prima valutazione dei documenti è gratuita. Puoi scrivermi su WhatsApp, per email, o chiamare: rispondo io, non una segreteria.
Dott. Marco Cassone, Specialista in Genetica Medica · pediatra · Modica (RG). Questa guida ha scopo informativo e non sostituisce la visita medica.