Perché vi servono i file
Il referto è il riassunto; i file sono l'esame. Chi vuole rianalizzare un esoma o un genoma ha bisogno dei dati, non del PDF. Tre file in particolare: FASTQ (le letture grezze della macchina), BAM o CRAM (le letture allineate sul genoma di riferimento) e VCF (l'elenco delle varianti trovate). Il VCF basta per una rilettura semplice; il FASTQ o il BAM permettono di rifare tutto da capo, e sono quelli che fanno la differenza.
Chiedeteli sempre, anche se oggi non vi servono. I laboratori non sono obbligati a conservarli per sempre.
Cosa dice la legge
I dati genetici sono dati personali, e dei più protetti. Il Regolamento europeo (GDPR) vi dà il diritto di accesso (art. 15) e il diritto alla portabilità (art. 20): il laboratorio deve consegnarvi i dati in un formato elettronico leggibile, entro un mese dalla richiesta, gratuitamente salvo casi eccezionali. "Non li diamo", "sono di proprietà del laboratorio", "non è prassi" non sono risposte valide. Per un minore, la richiesta la fa il genitore.
Come fare, passo per passo
1. Recuperate il referto: serve il numero di campione o di referto, la data e il nome del laboratorio che ha effettivamente eseguito il sequenziamento (a volte è diverso dal centro che vi ha fatto il prelievo).
2. Inviate la richiesta per iscritto, via email o PEC, usando la lettera qui sotto. Per iscritto resta traccia e fa partire il termine di un mese.
3. Chiedete un link di download sicuro: i file FASTQ di un esoma pesano alcuni gigabyte, quelli di un genoma anche più di cento. Un disco esterno va bene come alternativa.
4. Se dopo un mese non avete risposta, scrivete un sollecito citando la prima richiesta. Se ancora niente, si può fare reclamo al Garante per la protezione dei dati personali. In pratica, di solito, la lettera basta.
La lettera pronta da copiare
Sostituite le parti tra parentesi quadre. Il pulsante copia tutto il testo.
Spett.le Laboratorio, con la presente, in qualità di [paziente / genitore e legale rappresentante del minore] [NOME COGNOME], nato/a il [DATA], chiedo la consegna dei dati genetici prodotti nell'ambito dell'esame [esoma / genoma / pannello] eseguito in data [DATA], codice campione o referto n. [NUMERO]. In particolare chiedo i file in formato: - FASTQ (dati grezzi di sequenziamento) - BAM o CRAM (dati allineati), con il relativo file indice - VCF (elenco delle varianti), comprese le varianti grezze non filtrate per il paziente e, se analizzati, per i familiari. La richiesta è formulata ai sensi dell'art. 15 del Regolamento (UE) 2016/679 (diritto di accesso ai dati personali) e dell'art. 20 (diritto alla portabilità dei dati). Chiedo che i dati siano resi disponibili in un formato elettronico di uso comune, tramite link di download sicuro o supporto fisico, entro il termine di un mese previsto dall'art. 12, par. 3, del Regolamento. I dati sono necessari per una rianalisi clinica presso altro specialista. Resto a disposizione per qualsiasi chiarimento. Cordiali saluti, [NOME COGNOME] [indirizzo, telefono, email] [data e firma]
Quando li avete
Non apriteli, non rinominateli, non convertiteli: vanno bene così come arrivano. Conservatene una copia su un disco a casa. E se volete che li rilegga, qui c'è come funziona la rianalisi.
Domande frequenti
Il laboratorio può farmi pagare i file?
Di regola no: il diritto di accesso è gratuito. Possono chiedere un rimborso ragionevole solo per copie ulteriori o richieste manifestamente eccessive, e devono motivarlo.
Il laboratorio dice che i dati sono stati cancellati.
Può succedere, soprattutto per esami vecchi di anni: chiedete per iscritto da quanto tempo e in base a quale politica di conservazione. Se i dati non ci sono più, resta il referto, con cui si può comunque fare una prima valutazione.
Quali file devo chiedere, se posso averne solo uno?
Il BAM (o CRAM) con il suo indice: permette di rifare la chiamata delle varianti e di cercare anche quello che la prima analisi non ha cercato. In seconda battuta il VCF non filtrato.
Serve l'avvocato?
Quasi mai. Una richiesta scritta e chiara, con il riferimento al GDPR, viene di solito soddisfatta. L'avvocato o il Garante sono l'ultima risorsa.
Vuoi parlarne con me?
La prima valutazione dei documenti è gratuita. Puoi scrivermi su WhatsApp, per email, o chiamare: rispondo io, non una segreteria.
Dott. Marco Cassone, Specialista in Genetica Medica · pediatra · Modica (RG). Questa guida ha scopo informativo e non sostituisce la visita medica.