gETIKACodex UniversaleUniversal Codex
Rianalisi di esomi e genomi
Exome and genome re-analysis

Il vostro esoma è risultato negativo?
Rileggiamolo.

Was your exome negative?
Let's read it again.

Un esoma o un genoma "senza risultati" non è un capitolo chiuso. Le conoscenze sui geni cambiano ogni mese: rianalizzo i dati già esistenti, senza nuovo prelievo e senza ripetere il sequenziamento.

An exome or genome "with no result" is not a closed chapter. Knowledge about genes changes every month: I re-analyse the data that already exists, with no new sample and no repeat sequencing.

variante rivalutatare-evaluated variant STESSI DATI · NUOVA LETTURASAME DATA · NEW READING
Gli stessi dati, riletti con banche dati aggiornate e un'analisi più completa.The same data, re-read with updated databases and a more complete analysis.
Richiedi una rianalisiRequest a re-analysis → Vedi i prezziSee prices

Perché vale la pena rianalizzare

Why re-analysis is worth it

01

Nuovi geni, nuove varianti

New genes, new variants

Ogni anno vengono associati a malattie geni che al momento del primo esame non erano ancora conosciuti, e molte varianti cambiano classificazione.

Every year, genes that were unknown at the time of the first test are linked to diseases, and many variants change classification.

02

Più di una semplice rilettura

More than a simple re-read

Se i dati grezzi sono disponibili, li rielaboro da capo su doppio riferimento (hg38 e T2T): oltre alle varianti puntiformi cerco delezioni e duplicazioni, espansioni di ripetute e altri segnali che le analisi standard spesso non guardano.

If raw data is available, I re-process it from scratch on a dual reference (hg38 and T2T): besides point variants I look for deletions and duplications, repeat expansions and other signals that standard analyses often ignore.

03

Il quadro clinico al centro

The clinical picture at the centre

Sono un medico genetista e pediatra. Leggo il genoma alla luce dei sintomi reali del paziente, non di un elenco di geni generico.

I am a medical geneticist and paediatrician. I read the genome in the light of the patient's real symptoms, not a generic gene list.

Come funziona

How it works

1

Mi scrivete e raccontiamo il caso

You write to me and we go through the case

Mi inviate il referto precedente e una breve descrizione clinica. Vi dico subito se la rianalisi ha senso e quale formula conviene. Questa valutazione è gratuita.

You send me the previous report and a short clinical description. I tell you right away whether re-analysis makes sense and which option suits you. This assessment is free.

2

Conferma e pagamento

Confirmation and payment

Firmate il consenso informato e saldate la quota. Il lavoro parte da quel momento.

You sign the informed consent and pay the fee. Work starts from that moment.

3

Mi inviate i dati

You send me the data

Il laboratorio che ha eseguito l'esame vi fornisce i file (FASTQ, BAM o VCF), che caricate in modo sicuro tramite il canale che vi indico.

The laboratory that performed the test gives you the files (FASTQ, BAM or VCF), which you upload securely through the channel I indicate.

4

Rianalisi e referto

Re-analysis and report

Entro 30 giorni lavorativi ricevete un referto firmato, scritto in modo chiaro, con l'esito e le indicazioni pratiche.

Within 30 working days you receive a signed report, written clearly, with the result and practical indications.

5

Ne parliamo insieme

We talk it through

Se lo desiderate, discutiamo il risultato in una consulenza genetica, in studio a Modica oppure online.

If you wish, we discuss the result in a genetic counseling session, at the Modica practice or online.

Prezzi

Prices

ServizioServiceCosa comprendeWhat it includesPrezzoPrice
Rianalisi esomaExome re-analysisUn solo componente della famiglia, dal file VCF o BAMOne family member, from VCF or BAM fileReferto clinico firmatoSigned clinical report450 €
Rianalisi esoma in trioTrio exome re-analysisPaziente e genitori, con ricerca di varianti de novo ed ereditariePatient and parents, searching for de novo and inherited variantsReferto clinico firmatoSigned clinical report750 €
Rianalisi genomaGenome re-analysisGenoma completo di un componente, comprese varianti strutturali e ripetuteWhole genome of one member, including structural variants and repeatsReferto clinico firmatoSigned clinical report650 €
Rianalisi genoma in trioTrio genome re-analysisGenoma completo di paziente e genitoriWhole genome of patient and parentsReferto clinico firmatoSigned clinical report1.100 €
Rielaborazione dai dati grezziRe-processing from raw dataSi aggiunge quando i dati sono disponibili solo in FASTQ: allineamento e chiamata delle varianti rifatti da zeroAdded when data is only available as FASTQ: alignment and variant calling redone from scratch+ 150 €
Consulenza geneticaGenetic counselingDiscussione del referto con la famiglia, in studio o onlineDiscussion of the report with the family, in person or online120 €
Il pagamento è anticipato e avviene alla conferma del caso. La prima valutazione della documentazione, per capire se la rianalisi è indicata, è gratuita.
Payment is in advance, on confirmation of the case. The first assessment of the documentation, to see whether re-analysis is indicated, is free.

Cosa serve

What is needed

Documenti

Documents

  • Il referto dell'esoma o del genoma già eseguito
  • The report of the exome or genome already done
  • Una relazione clinica o le lettere di dimissione più recenti
  • A clinical report or the most recent discharge letters
  • Il consenso informato, che vi invio io
  • The informed consent, which I send you

Dati genetici

Genetic data

  • File FASTQ, BAM o VCF, da richiedere al laboratorio che ha fatto l'esame
  • FASTQ, BAM or VCF files, to request from the laboratory that did the test
  • Per l'analisi in trio, i file anche dei genitori
  • For trio analysis, the parents' files too
  • Non serve un nuovo prelievo
  • No new blood sample is needed

Domande frequenti

Frequently asked questions

La rianalisi garantisce una diagnosi?Does re-analysis guarantee a diagnosis?

No. Molte famiglie ottengono una risposta nuova, ma non tutte: in alcuni casi la causa non è nei dati disponibili. Ve lo dico con chiarezza già nella prima valutazione, se ritengo che le probabilità siano basse.

No. Many families get a new answer, but not all: in some cases the cause is not in the available data. I tell you clearly in the first assessment if I think the odds are low.

Il laboratorio ci darà i file?Will the laboratory give us the files?

I dati genetici sono vostri e avete diritto di riceverli. Se incontrate difficoltà, vi preparo io il testo della richiesta da inviare al laboratorio.

The genetic data is yours and you have the right to receive it. If you run into difficulties, I prepare the request text to send to the laboratory.

Possiamo farla anche se abitiamo lontano da Modica?Can we do it if we live far from Modica?

Sì. Tutto il percorso può svolgersi a distanza: i dati arrivano online e la consulenza finale può essere fatta in videochiamata.

Yes. The whole path can take place remotely: data arrives online and the final counseling can be done by video call.

Come vengono protetti i nostri dati?How is our data protected?

I file vengono trattati secondo il Regolamento europeo sulla protezione dei dati (GDPR), usati esclusivamente per la vostra analisi e conservati solo per il tempo indicato nel consenso.

Files are handled under the EU General Data Protection Regulation (GDPR), used exclusively for your analysis and kept only for the time indicated in the consent.

Richiedi una rianalisi

Request a re-analysis

Scrivetemi allegando il referto precedente: rispondo con una valutazione gratuita e vi dico se e come procedere.

Write to me attaching the previous report: I reply with a free assessment and tell you whether and how to proceed.

Scrivi una emailSend an email → Chiama il 377 286 7733Call +39 377 286 7733

Dott. Marco Cassone, Specialista in Genetica MedicaSpecialist in Medical Genetics
Studio: Centro Medico Sacro Cuore, Via Aldo Moro 3, 97015 Modica (RG)Practice: Centro Medico Sacro Cuore, Via Aldo Moro 3, 97015 Modica (RG), Italy

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