gETIKA — il motore che mappa il genoma completo
gETIKA — the engine that maps the complete genome
Eseguo analisi bioinformatiche di dati di sequenziamento — genomi interi, esomi e pannelli — e ne curo l'interpretazione clinica fino al referto. Mappatura integrale su doppio riferimento hg38 e T2T, visualizzazione biomeccanica, diagnosi assistita.
I perform bioinformatic analysis of sequencing data — whole genomes, exomes and panels — and take it through to clinical interpretation and report. Full mapping on a dual hg38 and T2T reference, biomechanical visualisation, assisted diagnosis.
Se in famiglia c'è qualcuno con sintomi che nessuno spiega, vi aiuto a cercare la causa: consulenza genetica, rilettura degli esami già fatti, referto in parole chiare. Quattro domande vi dicono da dove partire.
If someone in your family has symptoms nobody explains, I help you look for the cause: genetic counseling, re-reading of tests already done, a report in plain words. Four questions tell you where to start.
Il sito è diviso per chi lo legge: le famiglie che cercano una diagnosi, chi ha già un esame genetico senza risposta, i laboratori e i medici che hanno dati da far analizzare.
The site is organised by who is reading it: families looking for a diagnosis, those who already have a genetic test without an answer, laboratories and doctors with data to be analysed.
Sintomi che nessuno spiega, esami su esami, nessun nome. Vi aiuto a cercare la causa, con un percorso guidato e la prima valutazione gratuita.
Symptoms nobody explains, test after test, no name. I help you look for the cause, with a guided path and a free first assessment.
Trova il vostro percorso →Find your path → 02 / RIANALISIGli stessi dati, riletti con le conoscenze di oggi e un'analisi più completa. Senza nuovo prelievo, con prezzi chiari e referto firmato.
The same data, re-read with today's knowledge and a more complete analysis. No new sample, clear prices, signed report.
Come funziona e quanto costa →How it works and what it costs → 03 / LABORATORI E MEDICIFASTQ, BAM o VCF già sequenziati: allineamento su hg38 e T2T, annotazione, CNV e STR, interpretazione clinica fino al referto.
Already-sequenced FASTQ, BAM or VCF: alignment on hg38 and T2T, annotation, CNV and STR, clinical interpretation through to the report.
Vedi i servizi →See the services →Scritte per i genitori, senza termini difficili.
Written for parents, in plain Italian.
Non vuol dire che non sia genetico. Perché succede e quali strade restano.
Leggi → GUIDA 02I segnali che meritano una consulenza e cosa succede durante la visita.
Leggi → GUIDA 03Cosa sono, in cosa sono diversi, come leggere il referto.
Leggi →
L'interfaccia con cui leggo il genoma: cariotipo in 3D, ogni cromosoma navigabile banda per banda, ogni gene aperto fino al singolo codone, su coordinate T2T. In sviluppo, già in uso sui miei casi.
The interface I read the genome with: a 3D karyotype, every chromosome navigable band by band, every gene opened down to the single codon, on T2T coordinates. Under development, already in use on my cases.
Due anime dello stesso codice. La pergamena è l'origine, disegnata a mano come una tavola rinascimentale. Il motore è il punto d'arrivo: la stessa elica, in movimento.
Two souls of the same code. Parchment is the origin, hand-drawn like a Renaissance plate. The engine is the destination: the same helix, in motion.
